Epidermolysis Bullosa

Tirohanga mo te Epidermolysis Bullosa

Ko te Epidermolysis bullosa he roopu o nga ahuatanga onge e pakaru ai te kiri me te ngawari ki te pupuhi. Ka puta te roimata, te mate, me te opupu ki te kiri ka mirimiri, ka pa ranei tetahi mea ki te kiri. Ka puta ki nga waahi katoa o te tinana. I roto i nga keehi kino, ka puta ano nga pupuhi i roto i te tinana, penei i te waha, te esophagus, te puku, te whekau, te rewharewha o runga, te pukupuku, me te ira.

Ko te nuinga o nga tangata whai epidermolysis bullosa ka mau i te ira kua whakarereketia (whakaahua) mai i o ratau maatua. Ka huri te ira ira i te hanga a te tinana i nga pūmua hei awhina i te kiri o tetahi ki tetahi kia kaha tonu ai. Mena kei a koe te epidermolysis bullosa, kaore tetahi o enei pūmua i hanga tika. Ko nga papa o te kiri karekau e hono tahi, ka pakaru te kiri, ka ngawari te pupuhi.

Ko te tohu matua o te epidermolysis bullosa he kiri pakarukaru ka puta ki te pupuhi me te haehae. Ko nga tohu o te mate ka timata i te whanautanga, i te wa e kohungahunga ana ranei, mai i te ngawari ki te kino.

Kaore he rongoa mo te mate; heoi, kei te torotoro tonu nga kaiputaiao ki nga rongoa ka taea mo te epidermolysis bullosa. Ka rongoahia e to taakuta nga tohu, penei pea ko te whakakore i te mamae, te rongoa i nga patunga na te pupuhi me te roimata, me te awhina i a koe ki te whawhai i nga mate.

Ko wai ka whiwhi epidermolysis bullosa?

Ka taea e te tangata te whiwhi epidermolysis bullosa. Ka puta ki nga roopu iwi me nga iwi katoa, ka pa ki nga tane me nga wahine.

Nga momo o te epidermolysis bullosa

E wha nga momo matua o te epidermolysis bullosa. Ko te kiri he paparanga o runga, o waho ranei e kiia nei ko te epidermis me tetahi paparanga dermis kei raro i te epidermis. Ko te membrane o raro te waahi e tutaki ai nga papa o te kiri. Ka whakatauhia e nga taakuta te momo epidermolysis bullosa i runga i te waahi o nga huringa kiri me te ira ira kua tautuhia. Ko nga momo o te epidermolysis bullosa ko:

• Epidermolysis bullosa simplex: ka puta te opupu ki te taha o raro o te kiri.
• Borderline epidermolysis bullosa: Ka puta nga pupuhi i te tihi o te kiriuhi o raro na te raru o te taapiri i waenga i te epidermis me te kiriuhi o raro.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Ka puta nga pupuhi i roto i nga kiri o runga na te raru o te taapiri i waenga i te kiri o raro me te kiri o runga.
• Kindler's syndrome: ka puta te opupu ki te maha o nga papa o te kiri, tae atu ki te kiriuhi o raro.

Kua kitea e nga kairangahau neke atu i te 30 nga momo iti o te mate, ka whakarōpūhia ki nga momo matua e wha o te epidermolysis bullosa. Ma te mohio ake mo nga momo-iti, ka taea e nga taakuta te aro ki te rongoa i te mate.  

Ko te momo tuarima o te mate, ko te epidermolysis bullosa, he mate autoimmune onge e whakaekea ana e te punaha mate o te tinana tetahi momo collagen i roto i te kiri o te tangata. I etahi wa ka puta mai tenei ki tetahi atu mate, penei i te mate inflammatory bowel. He iti noa te rongoa ka puta he mate. Kaore i rite ki etahi atu momo o te epidermolysis bullosa, ka puta nga tohu i nga tau katoa, engari he maha nga tangata e whakawhanake ana i nga tohu i te tau waenga.

Nga tohu o te Epidermolysis bullosa

He rereke nga tohu o te Epidermolysis bullosa i runga i te ahua o te epidermolysis bullosa. Ko nga tangata katoa e pa ana ki tenei ahuatanga he kiri ngawari to ratou ka ngawari te opupu me te roimata. Ko etahi atu tohu, ma te momo me te momo iti, ko enei e whai ake nei.

• Epidermolysis Bullosa Simplex Ko te ahua tino noa o te mate. Ko nga tangata whai momo iti ngawari ka tupu nga pupuhi i runga i nga kapu o o ratou ringa me o ratou waewae. I etahi atu momo iti kino ake, ka puta nga pupuhi puta noa i te tinana. I runga i te momo iti o te mate, ko etahi atu tohu ko:
  • Te matotoru o te kiri i runga i nga kapu o nga ringa me nga kapu o nga waewae.
  • Ko nga maikuku taratara, kua matotoru, kua ngaro, kua ngaro ranei nga matikuku.
  • Nga pupuhi i roto i te waha.
  • Te huringa o te kiri (tae) o te kiri.
• Bullous nodular epidermolysis te nuinga o te taimaha. Ko nga tangata he ahua kino rawa pea ka puare te mata, te rama, me nga waewae, ka pangia, ka mate nui ranei na te mate wai. Ka taea hoki te pupuhi i roto i te waha, te esophagus, te rewharewha o runga, te puku, nga whekau, te punaha mimi, me nga ira. Ko etahi atu tohu me nga raruraru e pa ana ki te mate ko:
  • Ko nga maikuku taratara, kua matotoru, kua ngaro ranei nga maikuku me nga matikuku.
  • Te ahua kiri angiangi.
  • Nga pupuhi i runga i te mahunga, i nga makawe ngaro ranei me te marumaru.
  • Ko te mate kai na te koretake o te kai o nga kaarai me nga huaora na te pupuhi o te waha me te kopa whekau. 
  • Poroora
  • Puturi te tipu katoa.
  • He iti te hanga o te tohu niho.
• Bullous dystrophic epidermolysis he paku rereke nga tohu, i runga i te kaha o te mate, i te heke ranei; heoi, ko te nuinga o nga tangata he momo-iti.
  • Momo-iti whakamuri: Ko nga tohu mai i te ngawari ki te kino ka uru pea:
    • Ko te nuinga o nga wa ka puta nga pupuhi ki nga waahanga nui o te tinana; i etahi wa ka ngawari ake, ka puta noa te opupu ki nga waewae, ki nga tuke me nga turi.
    • Te ngaronga o nga whao, nga whao taratara, matotoru ranei.
    • Te marumaru o te kiri, tera pea ka matotoru te kiri, te kikokore ranei.
    • Ko te Milia he paku ma ma te kiri.
    • Te hakahau
    • Poroora
    • Puturi te tipu katoa.

Ko nga ahua kino o te momo-iti ka pa ki te kanohi, te ngaro o nga niho, te pupuhi o te waha me te kohanga whekau, me te whakakotahitanga o nga maihao me nga matimati. He nui ano te mate o te mate pukupuku kiri. Ko tenei mate pukupuku ka tipu me te horapa tere ake i roto i nga tangata whai epidermolysis bullosa i te hunga kaore he mate.

• • Momo-roto rangatira: Ka uru pea nga tohu:
    • Ka pupuhi noa ki nga ringa, waewae, tuke me nga turi.
    • Te huri i te ahua o nga whao ka taka ranei i nga whao.
    • Milia.
    • Nga pupuhi i roto i te waha.

• Kindler syndrome karekau he momo-iti, ka puta te opupu ki nga paparanga katoa o te kiri. Ko te nuinga o nga wa ka puta nga pupuhi ki runga i nga ringa me nga waewae, a, i nga keehi kino, ka horapa ki etahi atu waahanga o te tinana, tae atu ki te esophagus me te pukupuku. Ko etahi atu tohu ko te kiri angiangi, ko te kiri mingimingi; te werohanga; milium; me te aro o te kiri ki te ra.

Nga take o te epidermolysis bullosa

Ko te whakarereketanga (nga huringa) o nga ira i tuku iho mai i nga matua ka puta te nuinga o nga momo epidermolysis bullosa. Ko nga ira e kawe ana i nga korero e whakatau ana ko nga ahuatanga ka tukuna ki a koe mai i ou matua. E rua a matou kape o te nuinga o o matou ira, kotahi mai ia matua. Ko nga tangata kei tenei mate he kotahi, neke atu ranei nga ira e kawe ana i nga tohutohu hē mo te hanga i etahi pūmua i roto i te kiri.

E rua nga momo tauira tuku iho:

• He rangatira, ko te tikanga ka whakawhiwhia koe ki tetahi kape noa me tetahi kape o te ira ka puta te epidermolysis bullosa. Ko te kape rereke o te ira ka kaha ake, ka "whakahaere" i te kape noa o te ira, ka puta he mate. He 50% te tupono (1 i roto i te 2) o te tangata ka pa te mate ki ia o ana tamariki.
• He recessive, ko te tikanga karekau he mate o o maatua, engari he ira rerekee nga maatua e rua ka puta te epidermolysis bullosa. I te wa e mau ana nga matua e rua i nga ira whakaheke, he 25% (1 i roto i te 4) te tupono ka whanau he tamaiti me te mate mo ia haputanga. E 50% te tupono (2 i roto i te 4) mo te haputanga ka whanau he peepi ka mau i tetahi ira recessive rereke, ka waiho hei kawe. Mēnā he rerekētanga ira tōmuri o tētahi matua, ka mau katoa ā rātou tamariki i te ira rerekē, engari karekau he epidermolysis bullosa.

Kei te mohio nga kairangahau ko te epidermolysis bullosa he mate autoimmune, engari kare ratou e mohio he aha te take ka whakaekea e te tinana te collagen i roto i te kiri o te tangata. I etahi wa, ko nga tangata e mate ana i te mate autoimmune inflammatory bowel, ka whakawhanake ano te epidermolysis bullosa. I nga keehi onge, na nga raau taero te mate.